Detalles de la búsqueda
1.
The genomic history of the Middle East.
Cell
; 184(18): 4612-4625.e14, 2021 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34352227
2.
Pro106Leu MPL mutation is associated with thrombocytosis and a low risk of thrombosis, splenomegaly and marrow fibrosis.
Platelets
; 33(8): 1220-1227, 2022 Nov 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35791502
3.
Mutations in KPTN cause macrocephaly, neurodevelopmental delay, and seizures.
Am J Hum Genet
; 94(1): 87-94, 2014 Jan 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24239382
4.
Rare variants in NR2F2 cause congenital heart defects in humans.
Am J Hum Genet
; 94(4): 574-85, 2014 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24702954
5.
Using large sequencing data sets to refine intragenic disease regions and prioritize clinical variant interpretation.
Genet Med
; 19(5): 496-504, 2017 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27657688
6.
Using population data for assessing next-generation sequencing performance.
Bioinformatics
; 31(1): 56-61, 2015 Jan 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25236458
7.
Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing-based diagnostic testing and interpretation.
Genet Med
; 18(6): 545-53, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26562227
8.
Exome sequencing identifies rare variants in multiple genes in atrioventricular septal defect.
Genet Med
; 18(2): 189-98, 2016 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25996639
9.
Recessive nephrocerebellar syndrome on the Galloway-Mowat syndrome spectrum is caused by homozygous protein-truncating mutations of WDR73.
Brain
; 138(Pt 8): 2173-90, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26070982
10.
Defective presynaptic choline transport underlies hereditary motor neuropathy.
Am J Hum Genet
; 91(6): 1103-7, 2012 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23141292
11.
Recessive HYDIN mutations cause primary ciliary dyskinesia without randomization of left-right body asymmetry.
Am J Hum Genet
; 91(4): 672-84, 2012 Oct 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23022101
12.
Rare Variants in NR2F2 Cause Congenital Heart Defects in Humans.
Am J Hum Genet
; 98(3): 592, 2016 Mar 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28863274
13.
Mutations in B4GALNT1 (GM2 synthase) underlie a new disorder of ganglioside biosynthesis.
Brain
; 136(Pt 12): 3618-24, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24103911
14.
Combined NGS approaches identify mutations in the intraflagellar transport gene IFT140 in skeletal ciliopathies with early progressive kidney Disease.
Hum Mutat
; 34(5): 714-24, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23418020
15.
Case report: Birk-Landau-Perez syndrome linked to the SLC30A9 gene-identification of additional cases and expansion of the phenotypic spectrum.
Front Genet
; 14: 1219514, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37576556
16.
Consensus Recommendations for the Diagnosis, Biomarker Testing, and Clinical Management of Advanced or Metastatic Non-small Cell Lung Cancer With Mesenchymal-Epithelial Transition Exon 14 Skipping Mutations in the Middle East, Africa, and Russia.
Cureus
; 15(7): e41992, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37492039
17.
Isolated Bone Marrow Non-Langerhans Cell Histiocytosis Preceding RUNX1-Mutated Acute Myeloid Leukemia: Case Report and Literature Review.
Am J Clin Pathol
; 151(6): 638-646, 2019 05 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30989185
18.
Artificial Intelligence Approach for Variant Reporting.
JCO Clin Cancer Inform
; 22018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30364844
19.
Loss of PCLO function underlies pontocerebellar hypoplasia type III.
Neurology
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25832664
20.
High throughput exome coverage of clinically relevant cardiac genes.
BMC Med Genomics
; 7: 67, 2014 Dec 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25496018
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